Интервью агентства «Интерфакс-Азербайджан» с генетиком Республиканского Лечебно-диагностического центра в Баку, доктором биологических наук Эльханом Расуловым о проблеме наследственных заболеваний в Азербайджане.
- Расскажите, пожалуйста, о наследственных заболеваниях, наиболее часто встречающихся в Азербайджане, и о такой новой технологии диагностики как неонатальный скрининг.
- На сегодняшний день известно более 6 тыс. наследственных заболеваний человека. Определенное количество поддается лечению, поэтому своевременная диагностика и лечение позволяют избежать болезни в будущем. Ребенок может родиться с нормальным весом, нормальными показателями, а к годовалому возрасту наблюдается нарушение центральной нервной системы, физического развития.
Во всем мире проводится неонатальный скрининг, и в 99 случаях наблюдается положительный эффект. Недавно я был на конференции в Киеве, посвященной неонатальному скринингу новорожденных, где принимали участие ученые из стран СНГ, а также дальнего зарубежья. К примеру, в Киеве ежегодно проводится 500 тыс. скринингов только для выявления фенилкетонурии – нарушения обмена аминокислоты фенилаланин. Для профилактики некоторых наследственных заболеваний мы разработали специальную программу, куда включили те наследственные заболевания, которые поражают все популяции без исключения, плюс еще у нас очень много наследственных заболеваний, связанных с кровью. Мы в неонатальный скрининг включили шесть наследственных заболеваний, из них три поражают все популяции мира, приблизительно, с одинаковой частотой, и три – к сожалению, характерные для населения нашей республики. Итак, это - фенилкетонурия, галактоземия, дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, серповидно-клеточная анемия, талассемия, врожденный гипотироидизм. Среди этих шести болезней наиболее распространены в республике талассемия и дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа.
- Когда неонатальный скрининг начал внедряться в Азербайджане?
- Начиная с января текущего года, мы начали проводить неонатальный скрининг. Конечно, было бы хорошо охватить все родильные дома, регионы республики, чтобы в централизованном порядке все эти образцы приходили в одну, две, три центральные лаборатории, которые занимались бы только этим направлением. Транспортировка, а также сам процесс проведения анализа очень прост: на третьи сутки (не позднее 10 суток) после рождения ребенка из пятки новорожденного берется кровь на фильтровальную бумагу. Пятно крови высушивается при комнатной температуре в течение 10-15 минут, а потом эти высушенные пятна крови отправляются в конверте в лабораторию. Одним словом, все довольно просто. Это наше будущее, и самое отрадное то, что некоторые из этих болезней - фенилкетонурия и врожденный гипотироидизм - прекрасно поддаются лечению.
- Данный способ диагностики осуществляется в добровольном порядке?
- Пока все на добровольных началах, но нам нужна помощь, нужны люди, которые могли бы это дело организовать в республике. Очень трудно работать одному, на уровне одной клиники. Поэтому мы готовим программу, с которой мы выйдем на вышестоящие инстанции. Говоря «мы», я имею в виду специалистов, заинтересованных в этом – это специалисты и с акушерской стороны и с неонатальной стороны, а также специалисты-генетики. Программа нужна для распространения скрининга во всех родильных домах республики. Думаю, что в ближайшее время мы этого добьемся. Дело в том, что многие даже не знают об этом. Для налаживания этого направления в республике нет нужды в приобретении какого-либо дорогостоящего оборудования. Конечно, в регионах можно первичный генетический неонатальный скрининг проводить в Центральных районных больницах, а в случае подозрения на наличие какой-либо заболевания, уже направлять в центральную лабораторию для подтверждения ранее полученных результатов. Может быть, наша клиника станет центром, где будут проверяться все образцы крови новорожденных, а отсюда уже будут направляться для лечения новорожденного к соответствующим специалистам. Педиатры, которые будут заниматься лечением фенилкетонурии и врожденного гипотироидизма, также должны пройти соответствующую подготовку. Одно дело выявить, другое - грамотно и правильно лечить заболевание. Главное необходимо получить эффект от лечения. От правильной тактики неонатального скрининга и лечения выявленного заболевания зависит перспективное развитие нашего начинания.
- Можно ли это поставить на обязательный уровень?
Да, во всех странах мира, где проводится неонатальный скрининг новорожденных, это несет обязательный характер. В родильных домах производится забор крови из пятки новорожденного и посылается в лабораторию для дальнейших исследований. Сама программа генетического скрининга новорожденных должна быть одобрена Минздравом республики, а также правительством республики.
- Как происходит процесс просвещения населения о наличии такого вида диагностики?
Во всем мире для просветительской работы по профилактики наследственных заболеваний среди населения используется телевидение, радиовещание, печатное издание, лекции среди студентов и т.д. Конечно, просветительскую работу должен проводить специалист: генетик, неонатолог и в некоторой степени гинеколог. На сегодняшний день благодаря поддержке руководства Республиканского лечебно-диагностического центра мы смогли внедрить неонатальный генетическкий скрининг новорожденных пока на уровне одного родильного отделения одной клиники. Просто нужен был человек, который «горит душой» за эту проблему и понимание со стороны руководства.
- Сколько таких анализов сделано в лаборатории центра?
Мы провели неонатальный скрининг нескольких сотен образцов. Но, не смотря на этот объем исследований, мы работаем не только не на полную мощь, а всего лишь на 5-6%. В нашем центре возможности большие. Следует отметить, что для проведения генетического скрининга новорожденных необходимо обычное лабораторное оборудование и довольно доступные реактивы, которое есть во всех частных и государственных клиниках.
- Каков процент носителей гена талассемии в республике?
- В республике примерно 8-10% населения являются носителями гена талассемии. Население нашей страны занимает 4-5 позицию в мире по частоте встречаемости гена бета-талассемии среди населения. Первое место занимает население Сардинии (Италия) - до 23-30%, второе - население острова Кипр – 17% (как в северной, так и в южной части). Среди населения Греции в некоторых регионах частота гена достигает 10-12%, в некоторых регионах Турции до 10%. Встречаемость гена бета-талассемии у нас в республике в среднем составляет 8-10%. Ген бета-талассемии наблюдается почти во всех районах Азербайджана. Больше всего случаев заболевания наблюдается в районах: Шеки, Габале, Огузе, Агдаше, Шамахы, Уджаре, Исмаиллы, Саатлы, Сабирабаде, Геогчае, Кюрдамире.
При наличии гена талассемии в роду среди представителей этой семьи в 23-30 раз увеличивается риск рождаемости больных детей по сравнению со средней популяционной частотой. Частота кровного родства среди населения нашей республики довольно высокая. Я проводил опрос среди своих студентов, и примерно из 100 опрошенных 18-20 – дети, родившиеся в браке, основанном на кровном родстве. В основном это двоюродные и троюродные типы родства, а это очень близкие родственники. У здоровых родителей может родиться больной ребенок. Если родители родственники и в роду имеется наличие патологического рецессивного гена, то риск ребенка заболеть наследственной болезнью возрастает до 30 раз по сравнению со средней популяционной частотой.
- После успешного лечения, в дальнейшем у этого человека рождается здоровое потомство?
После соответствующего лечения, он все равно является носителем патологического гена, поэтому при создании семьи нужно обязательно проверять супружескую пару. Если этот человек найдет себе супруга, который даже не имеет этого гена, то дети на все 100% будут носителями, но практически здоровыми. Но у них может появиться на свет больное потомство. А если этот человек найдет себе в пару практически здорового носителя патологического гена, то есть риск на 75%, что ребенок родится больным и на 25% - будет носителем.
- Сколько времени занимает лечение?
- Несколько лет. Для лечения заболеваний, связанных с обменом веществ, существует специальная диета. Например, при лечении фенилкетонурии, где нарушен обмен аминокислоты фенилаланин, диетический набор не содержит аминокислоту фенилаланин. В отличие от больных с нарушениями обмена, больным с диагнозом «большая талассемия» нужно систематическое переливание донорской крови в основном до репродуктивного возраста (16-18 лет). После репродуктивного возраста переливание крови производится по необходимости.
Сейчас уже есть лекарственные препараты, которые эффективно лечит фенилкетонурию.
Кроме того, хотелось бы отметить, что у нас в лаборатории есть также возможность генетического скрининга супружеских пар до вступления в брак.
- Возможно ли осуществить внутриутробный скрининг?
- Да, в семьях с генетическим риском рождения больного ребенка во время беременности под ультразвуком берутся клетки плаценты или амниотической жидкости, выделяется ДНК. И мутацию, обнаруженную у родителей, мы ищем в этом биологическом материале. При наличии мутаций, унаследованных от родителей, свидетельствует о поражении плода. Отрадно, что сегодня много молодежи сами приходят в наш центр с целью провериться. Они узнают об этом по телевидению, в Интернете и т.д. В этой связи хочу отметить роль медиа в просвещении и пропаганде среди общественности.
Беседовала Алла Зейдуллаева